Топ-10 врождённых дефектов

Некоторые из представленных ниже врождённых дефектов довольно известны, другие, же встречаются крайне редко. Но как бы там, ни было, все они довольно жуткие, загадочны и трагически. Итак.

Сиамские близнецы

Это, редкое заболевание (примерно один случай на 200 000 родов), при котором близнецы рождаются объединёнными в одной или нескольких частях тела. В 70–75% всех случаев сиамские близнецы женского пола. Около половины рождается мёртвыми. Иногда их могут разделить, что позволяет сиамским близнецам жить полноценной жизнью, но чаще всего, это невозможно.

Гипертрихоз (синдром Амбрамса)

Гипертрихоз это заболевание, проявляющееся в избыточном росте волос, несвойственному данному участку кожи. К счастью, это очень редкое заболевание, и в настоящее время в мире существует только 40 людей, страдающих от гипертрихоза. Болезнь чрезвычайно изнурительна для детей, так как они часто отвергаются своими сверстниками.

Сиреномелия (синдром русалки)

Сиреномелия это аномалия развития, проявляющаяся в виде сращения нижних конечностей. Встречается в одном случае на 100 тысяч новорождённых. Как правило, приводит к смерти, через 1–2 дня после рождения, связано это со странностями развития и функционирования почек и мочевого пузыря. Однако известны случаи, когда дети с этой аномалией (даже без хирургического вмешательства) жили несколько лет. Так, американская девочка Шайло Пепин, страдавшая сиреномелией, смогла прожить более 10 лет.

Циклопия

Циклопия, как можно догадаться, названа в честь знаменитого мифического существа Циклопа. Дети, рождённые с циклопией, имеют только один глаз, расположенный посредине головы. В 100% всех случаев, новорождённые погибают на первых днях жизни.

Паразитарные краниопаги

Вид сращения близнецов, при котором к голове нормального близнеца прирастает голова близнеца, не имеющая туловища. Истории известно только десять зарегистрированных примеров этой аномалии, и только в трёх из них ребёнок остался живым после родов. В одном из случаев вторая голова была в состоянии улыбаться, моргать, плакать, и сосать грудь матери.

Близнец-паразит

Это дефект, при котором ребёнок рождается со своим братом или сестрой внутри себя. Как правило, эти близнецы формируются из одного яйца, но во время беременности, один поглощает другого, и начинает существовать как паразит. В большинстве случаев, при помощи, хирургии без каких-либо негативных последствий, можно удалить неразвитого близнеца.

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (болезнь Мюнхеймера)

Редчайшее заболевание (1 случай на 2 млн.), возникающее в итоге мутацией гена и проявляющееся врождёнными дефектами развития — прежде всего искривлёнными большими пальцами стоп и нарушениями в шейном отделе позвоночника. Основу фибродисплазии составляет формирование воспалительных процессов в сухожилиях, связках, фасциях, апоневрозах и мышцах, что в конечном результате приводит к их кальцификации и окостенению. Заболевание ещё называют «Болезнь второго скелета», так как, по сути, там, где в организме обязаны происходить штатные противовоспалительные процессы, начинается рост кости.

Прогерия

На третьем месте расположилась Прогерия — редчайший генетический дефект, при котором возникают изменения кожи и внутренних органов, обусловленные ранним старением организма. В мире зафиксировано не более 80 случаев прогерии.

Рудиментарный хвост

Врождённый дефект, при котором ребёнок рождается с полуфункциональным хвостом, укомплектованным мышцами, нервами, кожей и кровеносными сосудами. Считается, что может быть вызван мутацией генов.

Анэнцефалия

Анэнцефалия — полное либо частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, костей свода черепа и мягких тканей. Встречается приблизительно один раз на 10 тысяч новорождённых (в США), чаще у плодов женского пола. Порок в 100% случаев летален. 50% плодов с анэнцефалией гибнут внутриутробно, остальные 50% рождаются живыми, но лишь 66% могут протянуть несколько часов (однако известны случаи, что некоторые жили около недели). «Долгожителем» среди анэнцефалов считается Стефани Кин, более известная по прозвищу Бэби Кей, прожившая с этим ужасным диагнозом 2 года 174 дня.