Валентин Урбан: aby se napít, známky a extáze Голосов: 1 Адрес блога: http://dubva1.livejournal.com/ Добавлен: 2008-08-04 10:21:30 блограйдером pinker

Гены, история и география

2011-11-12 12:25:03 (читать в оригинале)

При помощи меток, оставленных случайными мутациями на Y-хромосоме, вы сможете проследить свою родословную по мужской полосы прямо до Адама. Правда, не библейского.





Вопрос «откуда есть пошла?..» для целых племен и народов до недавнешнего времени решался при помощи данных истории, археологии, лингвистики и других не очень четких наук. Найти свою личную родословную хоть какой человек мог при помощи архивов ЗАГСов, ревизских сказок, церковноприходских книжек – на три, 5, отлично если на 10–15 поколений.


На данный момент хоть какой из нас может найти свою родословную до прародителей населения земли. Правда, не библейских, а молекулярно-генетических – «митохондриальной Евы» и «Y-хромосомного Адама». К ним, жившим в Юго-Восточной Африке (по самым принятым из условных и ориентировочных оценок – 150–170 либо 60–80 тыщ годов назад), сходятся ветки генеалогического древа каждого из живущих на Земле 6,6 миллиардов человек. За прошедшие века в нашей ДНК, как визы в паспорте, добавились пометки о путях, по которым потомки Адама разбрелись по миру.


Какой люд каким методом добрался до сегодняшнего места жительства за тысячелетия величавых и неприметных переселений, завоеваний, объединений и смешений? Как носило по свету лично ваших протцов с того времени, как они покинули колыбель народов – Африку? И от какой из групп этих переселенцев вы происходите – раздельно по отцовской и материнской полосы? Сколько поколений вспять жил ближний предок, от которого по прямой полосы произошли лично вы и кто-либо из сейчас царствующих особ? На все эти вопросы может ответить анализ ДНК.


Генографический проект


Учить этногеномику начали в 1980-х годах, когда компы еще не обладали таким быстродействием, а способы анализа ДНК были на несколько порядков медлительнее и дороже сегодняшних. На данный момент самый обычный, но довольно полный анализ персональной молекулярной генеалогии, по 12 маркерам Y-хромосомы, стоит $100–150, а более чем достаточный, по 37 маркерам Y-ДНК + полный тест митохондриальной ДНК, – около $400. Базы данных на 10-ки тыщ образцов ДНК есть у ряда коммерческих компаний и публичных институтов, и большая часть из их (с определенными ограничениями на допуск к индивидуальной инфы) открыты для всех. За счет энтузиазма людей к своим личным родословным информация в этих базах скапливается резвее, чем ученые успевают ее обработать. Самое потрясающее из исследовательских работ целых популяций – Genographic Project («Генографический проект»), начатый в 2005 году Государственным географическим обществом США (National Geographic Society) при поддержке компании IBM. Цель проекта – за 5 лет собрать более 100 000 образцов ДНК обычных представителей народов либо племен, история которых известна по данным этнографии, истории и археологии, чтоб уточнить пути миграций населения земли по Земле. По сути и такая большая подборка – капля в море по сопоставлению с реальным многообразием рас и племен, но по мере прибавления инфы результаты можно будет уточнять. Даже предварительный план, составленный участниками проекта под управлением доктора Спенсера Уэллса, – захватывающее зрелище, в особенности в виде интерактивной карты на веб-сайте проекта. Но для начала разберемся с определениями.


Молекулярная генеалогия


При образовании половых клеток из диплоидных клеток-предшественников их соматические хромосомы (а у дам – и половые) обмениваются участками – приблизительно так, как происходит, если не очень кропотливо перетасовать две колоды карт с рубахами различного цвета и опять разложить их на два схожих набора независимо от цвета рубашек. По четверти генома мы получаем от каждого из 2-ух дедушек и 2-ух бабушек, 1/8 – от прадедов и прабабок... В наших хромосомах есть гены не только лишь Адама и Евы, да и всех их близких и далеких родственников, живших 70–80 тыщ годов назад, когда численность нашего вида снизилась до критичной величины – приблизительно 10 000 особей, и поболее дальних протцов, прямо до первых млекопитающих и даже первых многоклеточных животных. Но от их мы получили только соматические и X-хромосомы, гены которых в итоге неизменного смешивания расплываются по всей популяции. Практически постоянными из поколения в поколение перебегают только Y-хромосома и митохондриальная ДНК. На этом «почти» и базирована вся молекулярная генеалогия, изучающая историю по мутациям, произошедшим у протцов и уцелевшим в ДНК потомков.


Мутации: полезные, вредные и нейтральные


Обычно большие мутации – к примеру, перемещение на другое место, удвоение либо, напротив, выпадение большого участка хромосомы, несущего один либо несколько генов, – не приводят ни к чему отличному. Как, вобщем, и распространенные одиночные нуклеотидные полиморфизмы – SNP (см. врезку), если они происходят в границах 1-го из 21 000 человечьих генов.


Полезные мутации происходят намного пореже и сохраняются в следующих поколениях. Вредные – удаляются из популяции совместно с носителем либо еще на стадии зародыша, либо, при тяжеленной наследной заболевания, до того, как этот носитель успеет обзавестись потомством. В итоге деяния стабилизирующего отбора и происходивших временами понижений численности вида, уменьшающих его генетическое обилие, строение генов у 2-ух избранных наобум людей совпадает на 99,9%. Все наши отличия, от цвета кожи и разреза глаз до роста и склонности к определенным заболеваниям, определяют в главном генные полиморфизмы – малозначительные различия в нуклеотидных последовательностях фактически схожих генов и, соответственно, в строении и функциях закодированных в этих генах белков.


Во-1-х, случайные мутации происходят повсевременно, и полиморфизмами считают те из их, которые произошли издавна и потому встречаются почаще, чем у 1% людей в данной популяции (граница тут условная – можно было бы считать случайными и варианты генов, встречающиеся пореже, чем у 2–3%). Во-2-х, полиморфизмы не оказывают приметного воздействия на здоровье их носителей либо даже носят приспособительный нрав. Правда, и тут граница достаточно размытая. Традиционный пример – SNP, обусловливающий у гомозигот – носителей 2-ух мутантных генов – тяжелое наследное болезнь, серповидноклеточную анемию. Но гетерозиготы по этому гену – носители здорового варианта на одной хромосоме и «испорченного» на другой – болеют менее часто малярией, а симптомы анемии испытывают исключительно в экстремальных критериях, к примеру в высокогорье. Эта мутация встречается на юге Индии, в Средиземноморье и у обитателей Западной Африки и их потомков на других материках.


При копировании хромосом «снипы» происходят с вероятностью 10–8 на один нуклеотид за поколение. При размере гаплоидного генома в 3 миллиардов (3х109) нуклеотидов за счет случайных точечных мутаций каждый ребенок имеет в среднем около 30 однонуклеотидных различий со своими родителями. По счастью, большая часть таких мутаций приходится не на гены, а на так именуемую мусорную ДНК – приблизительно 95% людского генома, не кодирующих ни белков, ни служебных РНК. Эти мутации ни на что не оказывают влияние, отбору они безразличны – вот они и сохраняются посреди остального генетического «хлама». Конкретно их, также недлинные тандемные повторы (см. врезку), и употребляют в молекулярной генеалогии в качестве хромосомных маркеров – соответствующих особенностей.


Мальчишки и девченки


Начнем с Адама: с мужской молекулярной генеалогией разобраться проще (вобщем, все произнесенное ниже о собственном происхождении по мужской полосы могут выяснить и дамы – для этого необходимо проанализировать ДНК отца, либо брата, либо дяди – хоть какого прямого родственника по папе).


Приблизительно 300 млн годов назад у первых млекопитающих одна из хромосом, несущая посреди иных несколько генов, определяющих принадлежность к мужскому полу, начала терять другие гены и совместно с ними – способность обмениваться участками ДНК с парной хромосомой. У человека на Y-хромосоме осталось всего 27 генов, большая часть из их работают в семенниках. Остальная часть Y-хромосомной ДНК может понадобиться разве что для этнографии и генеалогии. Мутации – выпадения, подмены либо прибавления одиночных нуклеотидов (SNP) и конфигурации числа повторений трех-четырех схожих нуклеотидов (STR) – происходят в различных участках Y-хромосомы с разной частотой, в среднем – одна мутация на каждые 500 поколений. В самых ограниченных участках мутации случаются раз в 100 000 лет.


Y-хромосомный Адам жил приблизительно 80 000 годов назад, но «раз в 100 000 лет» – это возможность мутации в этом участке хромосомы в непрерывном ряду поколений, и можно подсчитать, что даже таковой редчайший случай может произойти один раз в поколение приблизительно у одной из 3000 пар «отец–сын». Время и место жизни нашего общего прямого предка вычислили по анализу рассредотачивания в популяциях из различных регионов планетки Y-хромосомных маркеров. Их употребляют и для исследовательских работ в области этногеномики, и для выяснения личных генеалогий.


История и география


У населения древних российских городов в большинстве случаев встречаются гаплогруппы R1a, I1b и N. Очень условно их носителей можно именовать соответственно потомками восточных, южных и северных славян. По сути мутация, определяющая принадлежность к ветки R, предположительно появилась на северо-западе Азии 30–35 тыщ годов назад: в племени, все мужчины которого (либо большая часть из их) относились к более ранешней гаплогруппе P, родился мальчишка, в Y-хромосоме которого произошел сбой – подмена всего 1-го нуклеотида, аденина на гуанин. Его потомки расселились по Европе и западной части Азии, по дороге смешиваясь с местными племенами, но у всех его прямых наследников сохранилась эта метка – маркер M207. Ее отыскали и у парней 1-го из изолированных племен Камеруна – вероятнее всего, это потомки части доисторического племени, которая возвратилась из Евразии в Африку.


У кого-либо из пра-пра…правнуков родоначальника гаплогруппы R, двигавшихся понемногу на юг, 25 000 годов назад произошла еще одна мутация, M127. Ее носители, представители гаплогруппы R2, составляют 5–10% населения юга Центральной Азии, Пакистана и северной Индии. Еще одна ветвь этой группы повернула на запад, на земли, с которых сползал последний ледник. Подгруппа R1, у которой к предшествующим меткам на Y-хромосоме примерно 30 000 годов назад добавилась мутация M173, – часто встречающаяся в Европе и западной Евразии.


Этногеномика имеет дело с вероятностями мутаций, приобретенными методом ориентировочных подсчетов, подборками из популяций и другими среднестатистическими величинами. Даже число 1000-летий в расчетах находится в зависимости от того, какое время смены поколений, от 20 до 35 лет, изберут создатели работы. Наибольшее приближение во времени, которое указывает гаплогруппа даже с самым длинноватым буквенно-цифровым индексом, – это возможность возникновения 1-го SNP, в наилучшем случае 5000 лет, так что деталей персональной генеалогии по ней не найти. Можно разве что спорить, родственниками в двухсотом либо трехсотом колене приходятся друг дружке больше трети обитателей северной Индии, практически половина российских и практически третья часть норвежцев.


Генеалогия


А можно ли выстроить генеалогическое древо человека с более высочайшей точностью? Можно, но SNP для этого не подходят. Для детализированных исследовательских работ в молекулярной генеалогии используют недлинные тандемные повторы – STR (см. врезку). При образовании сперматозоидов ферменты, копирующие ДНК клетки-предшественника, время от времени пропускают либо добавляют к такому тандему один из повторов. Если этот сперматозоид воспримет роль в рождении мальчугана, все его сыновья, внуки и правнуки сохранят новейшую запись в этом маркере до того времени, пока прямой род по мужской полосы не оборвется – либо до последующей мутации в том же STR. Повторная мутация может прирастить разницу в огромную либо наименьшую сторону, сделав различия меж ветвями древа более четкими, а может и вернуть начальное состояние. Но при использовании огромного числа маркеров степень родства можно установить довольно точно.


У всех парней на Земле в локусах DYS19, 388, 390, 391, 392 и 393 есть тандемные повторы разной длины. К примеру, квадруплет TAGA (DYS19) может повторяться от 10 до 19 раз, триплет АТА (DYS388) – 10–16 раз и т.д. У 98% парней к базисному набору из 6 общих маркеров, унаследованных от хромосомного Адама, добавился DYS385 – от 7 до 28 повторов «GAAA». У 34% еще есть DYS438 и 439 и т.д. В качестве генеалогических маркеров выбраны самые информативные из практически пятисот найденных на Y-хромосоме STR. Стандартные ДНК-генеалогические испытания проводят по 12, 25, 37 либо 67 маркерам, хотя уже 6 нередко довольно для того, чтоб по композиции числа повторов отнести «владельца» этого гаплотипа (личного набора маркеров) к одной из гаплогрупп, от A до R. К примеру, так именуемый «атлантический модальный гаплотип», более всераспространенный на западе Европы, смотрится так: DYS19=14, DYS388=12, DYS390=24, DYS39=11, DYS392=13, DYS393=13. Человек с таким гаплотипом фактически со стопроцентной вероятностью относится к гаплогруппе R1b либо ее подвариантам.


Чем меньше расхождений в числе повторов нуклеотидных групп во всех проанализированных DYSах меж 2-мя гаплотипами, тем больше возможность того, что их носители – родственники. В тесте по 37 маркерам возможность случайного совпадения всех из их – 1/637, 1 шанс из 6х1028 (население Земли, напомним, 6,6х109). Даже по 12 маркерам возможность случайного совпадения – 1 шанс из 2-ух с излишним млрд, и при полном совпадении чьих-нибудь DYS с вашим гаплотипом (и совпадении гаплогруппы) можно быть уверенным, что вы отыскали брата, отца, дядю либо «многоюродного» (но менее чем в десятом – пятнадцатом колене) родственника по прямой мужской полосы. А что может быть в случае, если в таковой базе вы отыщите последовательность чисел, отличающуюся от вашей на 1, 2 либо 5 единиц? Можно прикинуть, сколько поколений вспять жил ваш ближний общий предок. Расхождение на один повтор в любом из маркеров происходит в среднем один раз в 500 поколений, приблизительно раз в 15 000 лет. В гаплотипе из 37 маркеров одна мутация может произойти приблизительно раз в 13 поколений, либо в 300–400 лет. Хотя средние частоты мутаций в разных DYS отличаются, они известны, так что можно еще малость уточнить вероятное время расхождения. Правда, все равно это будет всего только возможность, но далее уже можно будет покопаться в картонных данных, от семейных архивов до летописей. И в любом случае вы узнаете много увлекательного, в особенности если к инфы об Y-хромосоме добавить анализ митохондриальной ДНК. Но о родстве по материнской полосы читайте в последующих номерах.


Благодарим Анатолия Клёсова за помощь в написании статьи. Материал подготовлен при содействии журнальчика National Geographic Наша родина.