Валентин Урбан: aby se napít, známky a extáze Голосов: 1 Адрес блога: http://dubva1.livejournal.com/ Добавлен: 2008-08-04 10:21:30 блограйдером pinker

Все человеческое

2011-11-26 19:39:02 (читать в оригинале)

Новый взор на геном человека, предложенный китайскими исследователями, позволяет считать, что за большая часть генетических различий меж людьми связаны не с обыкновенными точечными мутациями, а со структурными перестройками.







Точечные мутации – пожалуй, самый обычный и часто встречающийся тип изменчивости ДНК. Напомним, что ДНК наших хромосом представляет собой двойную спираль, включающую длинноватые цепочки из поочередно соединенных азотистых оснований. Точечная мутация заключается в подмене 1-го основания на другое – они могут появляться как в итоге воздействия различных мутагенных причин (к примеру, Ультрафиолетового излучения), так и спонтанно, в процессе удвоения (репликации) ДНК. Конкретно они являются самыми изученными, на их нацеливаются исследователи различных наследных болезней и т.д.


Но есть и другие типы мутаций, структурные хромосомные перестройки, происходящие на куда огромных масштабах. Они могут заключаться в «выпадении» целых фрагментов ДНК, инверсии («развороте» участка ДНК задом наперед), дупликации (удвоении участка) либо транслокации (переносе участка в новое место). Любопытно, что стандартные техники секвенирования – установления последовательности ДНК – куда более чувствительны к точечным мутациям, а большие хромосомные перестройки для их могут вообщем остаться незамеченными.


По правде, обычно для этой цели длинноватую (у человека она включает около 3 миллиардов. пар нуклеотидов) цепочку ДНК разрезают на огромное количество очень маленьких фрагментов, потом устанавливают «состав» этих фрагментов и по перекрывающимся их участкам обнаруживают последовательность, в какой они вначале были размещены. И если, к примеру, некий кусок повторяется попорядку 10 либо 100 раз, данный факт просто улизнет из виду.


Заинтересовавшись этим вопросом, группа китайских генетиков во главе с Цзюнь Ванном (Jun Wang) пришла к внезапному выводу: «наши наблюдения позволяют представить, что структурные перестройки теснее связаны с генетической индивидуальностью (человека), чем одиночные точечные мутации».


Используя улучшенные методы установления последовательности длинноватых цепочек ДНК, ученые провели анализ данных, собранных у 106-ти добровольцев, геномы которых были секвенированы в рамках проекта 1000 Genomes. В конечном итоге они смогли «разглядеть» куда больше хромосомных перестроек, чем даже сами ждали – и сделали вывод, что генетическое обилие определяется не столько «мелкими» точечными переменами, сколько конкретно такими большими структурными вариантами.


Кстати, если вы, как и большая часть людей, считаете, что человек сейчас уже вышел из-под давления естественного отбора и закончил изменяться на генном уровне, вы ошибаетесь. Читайте: «Эволюция ускоряется».


По публикации Wired Science