Валентин Урбан: aby se napít, známky a extáze Голосов: 1 Адрес блога: http://dubva1.livejournal.com/ Добавлен: 2008-08-04 10:21:30 блограйдером pinker

Гены, история и география

2011-11-29 16:14:03 (читать в оригинале)

В прошедшем номере журнальчика мы ведали о проекте «Генография» и о том, как можно проследить родословную до Y-хромосомного Адама по мужской полосы. Как насчет Евы? По меткам, оставленным случайными мутациями на митохондриальной ДНК, и мужчины и дамы могут проследить свою родословную по женской полосы прямо до самой «праматери» – Евы.





Сначала стоит увидеть, что «Y-хромосомный Адам» и «митохондриальная Ева» – не брачная пара, от которых вышло современное население земли. Они даже не были первыми людьми современного типа, «Адам» жил на 10-ки тыщ лет позднее «Евы». Почему же конкретно от их мы ведем свою родословную? Приблизительно по той же причине, по которой генеалогические древа дворянских родов начинаются с самых далеких протцов, которых можно рассмотреть во тьме веков. «Адам» и «Ева» – не реальные люди, а виртуальные точки, с которых начинается ветвление молекулярно-генеалогического древа населения земли.


Предыстория


В молекулярной генеалогии, как и в обыкновенной, происхождение целых народов и отдельных людей выслеживается раздельно по отцовской и материнской линиям.


Если мужик – носитель Y-хромосомы – не оставит потомков мужского пола, ветвь генеалогического древа по мужской полосы обрывается. Наследование по женской полосы, через митохондриальную ДНК (мтДНК), обрывается на каждом мальчугане: приобретенные от мамы митохондрии, дающие энергию для вращения хвостика сперматозоида, если и попадают в яйцеклетку, то по каким-то причинам разрушаются. И мужчины и дамы получают митохондрии из цитоплазмы материнской яйцеклетки, дамы передают ее своим дочерям, те – своим… Женская линия стопроцентно обрывается в случае, если у дамы не будет дочерей. Так что даже при размеренной численности популяции, когда в среднем у каждой пары двое малышей доживают до репродуктивного возраста, из-за случайных композиций пола потомков (два мальчугана, две девченки либо мальчишка и девченка) в каждом поколении прервется четверть прямых линий половых маркеров, в последующем – еще четверть… На теоретическом уровне через несколько 10-ов поколений число прародительских мтДНК и Y-хромосом уменьшится до исчезающее малой величины. Фактически в популяции сохраняются маркеры тех родов, в каких такие обрывы не произошли – по незапятанной случайности либо из-за редчайших положительных мутаций. Генетическое обилие дополнительно миниатюризируется, когда после засухи, наводнения, голодной зимы и т.д. от целого племени остается только горстка выживших. Возрастать обилие наследных маркеров и генома популяции в целом может и за счет принятых в племя чужаков, и за счет случайных мутаций, в особенности тогда, когда популяция вырастает, – но позже опять случаются голод, война, извержение вулкана либо пришествие ледника. Наверное у Адама были братья и дяди по отцовской полосы, а у Евы – сестры и тетки, но разглядеть их следы по половым маркерам нереально.


Африканское происхождение Евы вычислили еще в 1980-х годах. Адама – на 10 лет позднее: число нуклеотидных пар в Y-хромосоме в тыщи раз больше, чем в мтДНК, и рассматривать их последовательности намного труднее. В обоих случаях по рассредотачиванию мутаций-маркеров в пробах ДНК представителей племен, которые, по этнографическим данным, являются прямыми потомками первых поселенцев на данной местности, общие для всех современных народов маркеры отыскали исключительно в Африке. Оставшиеся на прародине населения земли племена за тыщи лет заполучили свои маркеры, а наследники тех, кто различными способами расселился по свету, – свои. По частоте встречаемости этих меток в различных регионах планетки можно вернуть пути старых миграций и по Африке, и по всему миру. А познание вероятности возникновения случайных мутаций позволило высчитать время жизни наших общих прямых протцов по женской и мужской линиям – 150–200 тыщ и 60–80 тыщ годов назад соответственно – очень примерно и с большими доверительными интервалами.


От сотворения мира


Млрд годов назад митохондрии были микробами, которые поселились в клеточках простых эукариотических (имеющих клеточное ядро с линейными хромосомами) организмов и взяли на себя работу по производству тепла и энергии для владельца. За время совместной жизни часть собственных генов они растеряли за ненадобностью при жизни на всем готовом, часть – передали в ядерные хромосомы, и на данный момент двойное кольцо мтДНК человека состоит всего из 16 569 пар нуклеотидных оснований. БЧльшую часть митохондриального генома занимают 37 генов. Из-за высочайшей концентрации свободных радикалов кислорода (побочных товаров окисления глюкозы) и беспомощности механизма восстановления ошибок при копировании ДНК мутации в мтДНК происходят на порядок почаще, чем в ядерных хромосомах. Подмена, выпадение либо добавка 1-го нуклеотида тут происходят приблизительно один раз в 100 поколений – около 2500 лет. Мутации в митохондриальных генах – нарушения в работе клеточных энергостанций – очень нередко бывают предпосылкой наследных заболеваний.


Тандемных повторов, которые употребляют в мужской ДНК-генеалогии, в мтДНК нет, и глупых последовательностей сильно мало: гены размещены впритирку друг к другу, разделяясь вставками из нескольких нуклеотидов. Для молекулярно-генетических исследовательских работ применима приемущественно так именуемая петля смещения – некодирующий участок размером 1143 пары нуклеотидов. Зато и мутации в нем происходят (точнее, сохраняются, потому что фактически не оказывают влияние на работу митохондрий) еще почаще, около 1-го раза в 1000 лет. Этот гипервариабельный участок мтДНК делят на два отрезка, лежащих по сторонам от нулевой точки, с которой начинается расхождение двойной спирали мтДНК при ее копировании. На отрезке от 16 001-го до 16 569-го нуклеотида находится «область низкого разрешения», HVR1 (hypervariable region 1), по которой можно найти гаплогруппу и, если повезет, получить малость дополнительной инфы. Отличия от эталона в области высочайшего разрешения (HVR2), в 1–575-х нуклеотидах, употребляют для детализированного анализа. Правда, для персональной родословной проследить родство по материнской полосы удается не так точно, как по отцовской.


Женская логика


Неурядица с систематизацией в молекулярной генеалогии по женской полосы началась еще в 1981 году, когда ученые Кембриджского института выпустили приобретенные под управлением нобелевского лауреата Фредерика Сэнджера результаты первого секвенирования – анализа последовательности нуклеотидов – людской мтДНК. Этот текст из 16 569 нуклеотидов, Кембриджскую стандартную последовательность (Cambridge Reference Sequence, CRS), и приняли за идеал. Отличия от него именуют мутациями и обозначают композицией числа (номера нуклеотида) и буковкы (наименования нуклеотида). К примеру, 1651С значит, что нуклеотид под номером 1651 (в «стандартной» CRS это тимин, Т) заменен на цитозин (C), а 315.1С гласит о том, что после 315-го нуклеотида в «стандартную» цепь вставлен один излишний цитозин.


CRS относится к одной из самых юных гаплогрупп мтДНК. Она – итог сотен мутаций начальной последовательности, ведущей начало от «Евы». Но поменять закоренелую систематизацию очень трудно, проще приспособиться к сложившейся номенклатуре.


Гаплогруппы мтДНК, как и Y-хромосомные, обозначают латинскими знаками (это время от времени приводит к неурядице посреди любителей, когда один из спорщиков пишет о материнской, а другой – об отцовской группе). Мужские гаплогруппы от A до R проиндексированы в порядке возникновения на генеалогическом древе соответственных точечных мутаций. Самые древнейшие дамские относятся к надгруппе L, от L0 до L3, а относительно поздние, встречающиеся у краснокожих Южной Америки и их азиатских родственников, получили индексы от A до D. К тому же, невзирая на то что на Y-хромосоме места для мутаций намного больше, дамские гаплогруппы намного разнообразнее, и для вновь выявленных промежных групп приходится вводить комбинированные индексы вроде CZ и pre-JT.


Тыщи лет и км


Создатель книжки «Семь дочерей Евы» Брайан Сайкс выдумал для предполагаемых прародительниц большей части населения Европы имена – Урсула (гаплогруппа U), Ксюша (X), Лена (H), Велда (V), Тара (T), Катрин (K) и Жасмин (J). Можно проследить и нанести на карту магистральные дороги, по которым они и другие наши прапрабабки скитались во времени и пространстве, и высчитать предполагаемое время для каждой развилки – возникновения новейшей мутации, от первых «дочерей Евы» до самых недавнешних – гаплогрупп I и V, которым всего около 15 000 лет. Но, смотря на такую карту, нужно учитывать, что группы мтДНК расплываются по Земле намного обширнее, чем Y-хромосомные. Казалось бы, путешествия – мужское дело, но из их мужчины ворачивались с выручкой либо добычей (также с женами либо пленницами). Многие, естественно, оставались на завоеванных землях, но даже походы Аттилы и Чингисхана – пустяки по сопоставлению с тем, что практически у всех народов супруга переезжала в дом супруга, а ее дочери тоже выходили замуж в соседнюю деревню. В итоге обилие дамских гаплогрупп в современных популяциях в пару раз больше, чем мужских.


В массовых исследовательских работах вроде проекта «Генография» в мтДНК анализируют только зону низкого разрешения, HVR1, по которой можно найти принадлежность к одной из 2-ух дюжин гаплогрупп по материнской полосы. При всем этом чем более всераспространенной является ваша группа, тем больше далеких родственников вы отыщите в базе данных. Но все пробы ДНК – и приобретенные в процессе плановых работ у «типичных туземцев», и присланные персональными участниками, хранятся годами и десятилетиями, так что за отдельную плату желающие уточнить детали собственной молекулярной генеалогии могут заказать дополнительные анализы, сужая число совпадающих гаплотипов. Правда, даже полное совпадение у 2-ух человек всех маркеров в обеих областях петли, HVR1 и HVR2, гласит только о том, что с вероятностью 50% их общая прапра…бабушка по материнской полосы жила около 700 годов назад. Можно секвенировать полную последовательность мтДНК и несколько соматических маркеров, но это навряд ли даст дополнительную информацию об персональной генеалогии – разве что в особенных случаях. Один из нескончаемых бразильских телесериалов вертится вокруг нескончаемых анализов ДНК, а в жизни всё намного проще – и намного труднее.


О чистоте крови


По половым маркерам можно не найти наличия «черных» генов даже у очень чернокожего мулата, если неграми у него были мама отца и отец мамы. Чтоб найти восьмушку африканской крови (см. врезку про Пушкина) в персональной пробе, а не в довольно большой выборке – непонятно, сколько тыщ соматических маркеров необходимо перебрать и может быть ли это в принципе.


Со спецами в области этногеномики дискуссии о «чистоте крови» лучше не заводить – можно и на грубость напороться. Это посреди дилетантов встречаются любители померяться длиной и шириной хромосом с представителями других гаплогрупп, но расистам и националистам делать анализ ДНК небезопасно: вроде бы не случился от этого кризис самоидентификации. Представьте для себя сочетание неонацистской идеологии, светловолосого и голубоглазого фенотипа, который определяют соматические хромосомы, и приемлимо еврейской гаплогруппы J1 по отцовской полосы, а по материнской – или азиатской, или индейской митохондриальной группы X. Часть ее носительниц, двигаясь прямо за отступающим ледником, в степях к востоку от Аральского моря повернула не на восток, прямо до Америки, а на Запад, добравшись еще в доисторические времена аж до Оркнейских островов у берегов Шотландии. А ортодоксальный иудей с красочной фамилией Левитан полностью может отыскать у себя поистине нордическую, выдержанную финно-угорскую гаплогруппу N: евреи-ашкенази длительно жили на западе Европы…


Исследование молекулярной генеалогии – наилучший метод не только лишь осознать, что все люди – братья, да и отыскать дополнительную информацию для анализа индивидуальной родословной. В базе данных компании Family Tree DNA, той, в лабораториях которой делают анализы для проекта «Генография», весной 2007 года было выше 90 000 результатов тестирования Y-DNA, более 41 000 записей анализа мтДНК и практически 4000 родовых проектов. И это далековато не единственная такая база, и доступ в большая часть из их открытый и бесплатный либо очень дешевенький. Правда, все исследования связей фамилий и гаплотипов проводятся в странах Западной Европы и Северной Америки, а в Рф есть только один таковой проект – Родовой клуб Сычевых. Но у нас еще всё впереди.


Благодарим Анатолия Клёсова за помощь в написании статьи. Материал подготовлен при содействии журнальчика «National Geographic Россия».