Атрофическая миотония
2011-09-27 20:58:05
Диагностика атрофической миотонии в ее развитых случаях едва ли может представить большие ...
+ развернуть текст сохранённая копия
Диагностика атрофической миотонии в ее развитых случаях едва ли может представить большие затруднения. Однако за последнее время появились описания особых вариантов полимиозитов и дерматомиозитов, которые, оказывается, могут давать картину не только атрофических парезов, но и некоторых миотонических симптомов. Так, недавно Лаяни с сотрудниками представил описание одного такого случая дерматомиозита, в котором сходство с атрофической миотонией дополнялось тем, что у этого больного имели место одновременно и раннее облысение, и атрофия яичек. Таким образом, об этой возможности приходится постоянно думать. Острое начало, связанное с инфекцией, боли в мышцах, предшествующие их атрофии, и наличие характерного дерматита позволяют в этих случаях установить правильный диагноз. Я должен, впрочем, сознаться, что нам также пришлось недавно сделать в нашей клинике такую ошибку, приняв за атрофическую миотонию заболевание амбулаторно осмотренного больного, которое впоследствии оказалось миозитом.
Очень много споров возникало далее вокруг вопроса о характере наследственной передачи при атрофической миотонии.
Тэги:
врожденный,
недостаточност,
семейный,
церебеллярная
Боковой амиотрофический склероз БАС
2011-09-27 20:57:10
Сын длительно наблюдался в нашей клинике. Это был научный работник, который заболел в возрасте 44 ...
+ развернуть текст сохранённая копия
Сын длительно наблюдался в нашей клинике. Это был научный работник, который заболел в возрасте 44 лет. До этого заболевания у него отмечались туберкулезное поражение 2 ребер (в детстве), в возрасте 39 лет ушиб при аварии, сопровождавшийся потерей сознания, и охлаждение в возрасте 41 года (зимой провалился в воду). Первыми симптомами болезни было расстройство движения губ, которое было особенно заметным на холоде, и изменение тембра голоса. Симптомы эти постепенно нарастали и скоро к ним присоединились неприятные ощущения в пальцах левой руки. В дальнейшем мышцы левой кисти и левого предплечья начали слабеть и худеть. В атрофирующихся мышцах определялась реакция перерождения. Атрофический парез быстро распространился и на правую руку, точно так же начавшись с дистальных отделов. Появились фибриллярные подергивания. Атрофические парезы сопровождались повышением сухожильных рефлексов.
Тэги:
врожденный,
недостаточност,
семейный,
церебеллярная
Плохое зрение
2011-09-15 11:53:50
Клиника складывается из троякого рода симптомов: из миотонии, из мышечных атрофии и из обильных ...
+ развернуть текст сохранённая копия
Клиника складывается из троякого рода симптомов: из миотонии, из мышечных атрофии и из обильных нарушений вегетативной нервной системы; в ряде случаев клиническая картина осложняется и отдельными симптомами поражения анимальной нервной системы.
Миотонический компонент синдрома ни в чем не отличается от обычной миотонии и точно так же стоит в связи с повышенным количеством ацетилхолина в пораженных мышцах, одновременно с чем в них оказывается резко сниженной активность холинэстеразы.
При электродиагностике получается типичная мнотоническая реакция, а при ударе по мышцам - характерная ямка, которая держится несколько секунд. Сгибатели пальцев и жевательная мускулатура являются излюбленной локализацией этих миотонических спазмов.
Тэги:
врожденный,
недостаточност,
семейный,
церебеллярная
Терапевтические попытки
2011-09-03 11:29:37
Статус ее изменился очень мало: несколько улучшилась походка и несколько наросла сила наружных ...
+ развернуть текст сохранённая копия
Статус ее изменился очень мало: несколько улучшилась походка и несколько наросла сила наружных ротаторов плеча; мнотонический синдром не изменился.
О семье больной мы получили следующие сведения.
В прежних поколениях аналогичного заболевания, по-видимому, ни у кого не было. Не было также людей с плохим зрением. Бабка по матери умерла в возрасте 93 лет, дед по отцу в возрасте 85 лет. Бабка по отцу в старости обнаруживала какие-то психические ненормальности. У матери и у отца было много братьев-сестер, точных сведений о которых нет. Мать жива, здорова, ей 63 года, она до сих пор служит лаборантом на заводе. Отец умер в возрасте 60 лет, пил. Кровного родства между родителями нашей больной нет.
Тэги:
врожденный,
недостаточност,
семейный,
церебеллярная
Атрофический парез
2011-09-03 11:29:16
Больной погиб при явлениях нарастания бульбарного паралича через 4 года после появления первых ...
+ развернуть текст сохранённая копия
Больной погиб при явлениях нарастания бульбарного паралича через 4 года после появления первых симптомов болезни.
Секция обнаружила изменения, совершенно характерные для бокового амиотрофического склероза. (Подробные гистологические данные будут опубликованы в работе. В. Знойко). Диагноз бокового амиотрофнческого склероза в этом случае, несмотря на некоторые мало обычные детали (начало с затруднения движения губ, иногда наблюдавшаяся легкая гиперестезия на губах), прижизненно не вызывал сомнения и был окончательно установлен после секции. Особенностью же данного наблюдения является то, что по анамнестическим данным отец больного погиб, по-видимому, от такого же заболевания.
Тэги:
врожденный,
недостаточност,
семейный,
церебеллярная
